在男性不育症的诊断和治疗中，男性生殖的遗传学检查具有重要意义，通常的检查有：染色体核型分析，Y染色体微缺失，单基因测序，全外显子测序等。一、染色体核型分析正常人体内共有23对，46条染色体。其中的22对男女都有，被称为常染色体；第23对染色体被称为性染色体，女性的染色体为XX，男性染色体为XY。染色体异常通常分为数目异常和结构异常。不育男性男科临床染色体数目异常多以性染色体数目异常为主，常见有克氏综合征，它多出的X染色体导致生精细胞发育障碍，最常见核型为：47,XXY，还有嵌合体核型：mos47,XXY/46,XY，不常见的核型有：48，XXXY﹑49,XXXXY等。克氏综合征临床表现为无精子症，少数为隐匿精子症或重度少精子症，有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生。有些临床表现为无精子症的克氏综合征患者，可以通过睾丸显微取精术能获得精子，并通过体外受精-胚胎移植生育子代。对于有易位、倒位、缺失、插入和重复等染色体结构异常的患者，通常可借助胚胎植入前遗传学检测，种植检测正常的胚胎，妊娠后结合产前诊断羊水检查验证，以获得健康子代。二、Y染色体微缺失Y染色体的微缺失是指Y染色体小片段的丢失，且多不可以通过常规的染色体核型分析发现。Y染色体上存在很多与精子发生相关的基因，Y染色体微缺失可导致生精障碍或不育。

Y染色体微缺失常被发现于无精子症和少精子症男性中，在精子质量正常的男性中发现较少。Y染色体包括短臂（p）和长臂（q），大部分缺失导致的无精子症或少精子症与长臂上的无精子因子（Azoosermiafactor,AZF）区域有关。AZF区域又被分为：AZFa(近端)、AZFb(中段)、AZFc(远段)。

不同AZF区缺失的临床表征不同，我们会在下一篇科普文章中详细阐述。

三、全外显子测序和单基因测序传统一代测序或者全外显子组测序可以帮助诊断单基因疾病导致的男性不育：DPY19L2基因突变会引起圆头精子症；AURKC基因突变导致大头多尾精子症，CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失。还有一些单基因突变可导致睾丸生精障碍（TEX11）和精子受精障碍(PLCZ)等；导致男性性发育异常的5α还原酶基因突变，雄激素受体基因（AR）基因突变等。随着检测技术和临床研究的广泛开展，男性生殖遗传学检查在辅助生殖技术的临床诊治中会更加规范。以患者利益和子代健康为重，生殖中心提供遗传咨询和知情同意，在辅助生殖技术实施的过程中，还要对患者进行更多的人文关怀。参考文献：男性生殖遗传学检查专家共识

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